Daha hızlı, daha küçük, daha ucuz dizileme teknolojileri kullanılarak nörolojik ve nöromusküler hastalıkların genetik teşhisinin doğrulanması.
Sidney’deki Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden araştırmacılar ve Avustralya, İngiltere ve İsrail’den işbirlikçiler tarafından geliştirilen yeni bir DNA testinin, teşhis edilmesi zor bir dizi nörolojik ve nöromusküler genetik hastalığı normalden daha hızlı ve daha doğru bir şekilde tanımladığı gösterildi.
Genomik Teknolojileri Başkanı Dr. Ira Deveson, “Huntington hastalığı, Fragile X sendromu, kalıtsal serebellar ataksiler, miyotonik distrofiler, miyoklonik epilepsiler, motor nöron hastalığı ve daha fazlası dahil olmak üzere hali hazırda bilinen rahatsızlıkları olan tüm hastalara doğru bir şekilde teşhis koyduk” diyor.
Testin kapsadığı hastalıklar, bir kişinin genlerindeki alışılmadık derecede uzun tekrarlayan DNA dizilerinin neden olduğu 50’den fazla hastalık sınıfına aittir.
Dr. Deveson, “Hastaların sahip olduğu karmaşık semptomlar, tekrarlayan dizilerin zorlu doğası ve mevcut genetik test yöntemlerinin sınırlamaları nedeniyle teşhis edilmesi genellikle zordur” diyor.
Science Advances’te (4 Mart 2022) yayınlanan çalışma, testin doğru olduğunu gösteriyor ve ekibin testi dünya çapında patoloji hizmetlerinde kullanılabilir hale getirmek için çalışmaların başlamasına izin veriyor.
